متلازمة داون (Down syndrome) بين التعريف والاعراض والوقاية والعلاج
بقلم هيام شريف بكر
متلازمة داون هي مجموعة من الصفات الجسدية والنفسية الناتجة عن مشكلة في الجينات تحدث في مرحلة مبكرة ما قبل الولادة. يكون الأولاد الذين يعانون من متلازمة داون ذوي ملامح مميزة في الوجه، والرقبة قصيرة.
الأعراض
كل شخص مصاب بمتلازمة داون هو فرد يعاني مشكلات عقلية خفيفة أو معتدلة أو شديدة. قد يكون البعض صحتهم بحالة جيدة بينما البعض الآخر يعانون مشكلات صحية كبيرة مثل امراض خطيرة في القلب.
يتميز الأطفال والبالغون المصابون بمتلازمة داون بملامح وجه مميزة. فإن أبرز الملامح تتضمن:
الوجه المسطح
الرأس الصغير
الرقبة القصيرة
اللسان البارز
الجفون المائلة إلى الأعلى (شقوق جفنية)
أذنين بشكل غريب أو صغيرتين
توتر عضلات ضعيف
يدين عريضتين قصيرتين بتجعيد واحد في كف اليد
أصابع قصيرة نسبيًا ويدين ورجلين صغيرتين
مرونة مفرطة
نقاطًا بيضاء صغيرة على الجزء الملون (القزحية) من العين تدعى بقع بروشفيلد
قصر الطول
قد يمتلك الأطفال المصابون بمتلازمة داون جسمًا عاديًا ولكنهم ينمون بشكل أبطأ ويظلون أقصر عن غيرهم من الأطفال بنفس العمر.
الإعاقات الذهنية
يعاني معظم الأطفال المصابين بمتلازمة داون من ضعف إدراكي معتدل إلى متوسط. تأخر اللغة، وتأثر كل من الذاكرة القصيرة والطويلة الأجل.
ومن اسباب المتلازمة.
عادة ما تحتوي الخلايا البشرية على 23 زوجًا من الكروموسومات. ويأتي كروموسوم واحد في كل زوج من الأب والآخر من الأم.
تنتج متلازمة داون عند حدوث انقسام خلوي غير طبيعي يتعلق بالكروموسوم 21.
ينتج عن انقسام الخلايا غير الطبيعية وجود نسخة كلية أو جزئية إضافية من الكروموسوم 21. تكون المادة الجينية الإضافية مسؤولة عن السمات المميزة ومشاكل في النمو متعلقة بمتلازمة داون. يمكن أن تتسبب واحدة من الاختلافات الجينية الثلاثة التالية في الإصابة بمتلازمة داون:
تثلث الصبغي 21. في 95% من الحالات، تحدث الإصابة بمتلازمة داون بسبب تثلث الصبغي 21 حيث يكون لدى الطفل ثلاث نسخ من الكروموسوم 21 في كل الخلايا بدلاً من نسختين كالمعتاد. يحدث هذا بسبب انقسام الخلية غير الطبيعي أثناء نمو الخلية المنوية أو خلية البويضة.
هل المرض وراثي؟
وفي أغلب الأحيان، لا تكون متلازمة داون موروثة. وقد تنجم عن خطأ في انقسام الخلايا خلال مراحل النمو الأولى للجنين.
وقد تنتقل متلازمة داون بالتبدل الصبغي من الآباء إلى الطفل. ومع ذلك، يعاني حوالي من 3 إلى 4 بالمئة من الأطفال المصابين بمتلازمة داون بالتبدل الصبغي وورثها البعض من أحد الوالدين.
وعندما يرث الأبناء مرض التبدل الصبغي المتوازن، يوجد لدى الأم أو الأب بعض المواد الجينية المُعاد ترتيبها من كرموسوم رقم 21 عن كرموسوم آخر، وتٌعتبر هذه المواد ليست مواد جينية إضافية. وهذا يعني أن الناقل المتوازن لا يعاني أي علامات أو أعراض لمتلازمة داون، ولكن يمكن أن ينقل الأب أو الأم التبدل الصبغي غير المتوازن إلى الأبناء مما يؤدي إلى إصابة الأطفال بمتلازمة داون.
عوامل الخطر
يرتبط ببعض الآباء درجة خطورة أكبر للحصول على مولود مصاب بمتلازمة داون. وتتضمن عوامل الخطر ما يلي:
تأخر سن الإنجاب. تزيد فرص إنجاب المرأة لطفل مصاب بمتلازمة داون مع تقدم العمر، وهذا لأن بويضات النساء الأكبر سنًا تكون أكثر عرضة للانقسام الصبغي غير الصحيح. تزداد خطورة حمل المرأة بطفل مصاب بمتلازمة داون بعد سن 35 عامًا. وبالرغم من ذلك، فإن معظم الأطفال من المصابين بمتلازمة داون يولدون لنساء دون سن الـ 35 وهذا لأن النساء الأصغر سنًا يكون لديهن أطفال أكثر.
كون أحد الوالدين حاملاً للتبدل الصبغي الجيني لمتلازمة داون. يمكن لكلٍ من الرجال والنساء نقل التبدل الصبغي الجيني لمتلازمة داون لأطفالهم.
ولادة طفل مصاب بمتلازمة داون. يكون الآباء والأمهات الذين لديهم طفل واحد مصاب بمتلازمة داون والآباء وكذا الأمهات المصابات بالإزفاء عرضة لخطر متزايد في إنجاب طفل آخر مصاب بمتلازمة داون. يمكن أن يساعد استشاري الأمراض الوراثية الآباء والأمهات في تقييم خطر إنجاب طفل آخر مصاب بمتلازمة داون.
المضاعفات
قد يعاني الأشخاص المصابون بمتلازمة داون مجموعةً من المضاعفات، يصبح بعضها بارزًا كلما تقدموا في العمر. يمكن أن تتضمن تلك المضاعفات الآتي:
عيوب القلب. يولد حوالي نصف الأطفال المصابين بمتلازمة داون مصابين بنوع أو آخر من أنواع أمراض القلب الخلقية. يمكن أن تكون مشاكل القلب هذه مهددة للحياة، وقد تتطلب الجراحة في مرحلة الطفولة المبكرة.
عيوب الجهاز الهضمي (GI). تحدث تشوهات الجهاز الهضمي في بعض الأطفال المصابين بمتلازمة داون، وقد تتضمن تشوهات الأمعاء، والمريء، والقصبة الهوائية والشرج. قد يزداد خطر الإصابة بمشكلات هضمية، مثل انسداد الجهاز الهضمي، أو حرقة المعدة (الارتجاع المعدي المريئي) أو الداء البطني.
اضطرابات المناعة. نظرًا للتشوهات في الأجهزة المناعية، يكون الأشخاص المصابون بمتلازمة داون عرضة لخطر الإصابة باضطرابات المناعة الذاتية، وبعض أنواع السرطان، والأمراض المعدية، مثل الالتهاب الرئوي.
انقطاع النفس في أثناء النوم. نظرًا للتغيرات التي تحدث في الأنسجة الرخوة والهيكل والتي تؤدي إلى إعاقة مجرى الهواء، يكون الأطفال والكبار المصابين بمتلازمة داون عرضة لخطر الإصابة بانقطاع النفس الانسدادي النومي.
السمنة. ينزع الأشخاص المصابون بمتلازمة داون إلى الإصابة بالسمنة على نحو أكبر من عامة السكان.
قد يعاني بعض الأشخاص المصابين بمتلازمة داون عدم اتساق الفقرتين العلويتين في الرقبة
تجعلهم هذه الحالة عرضة لخطر إصابة الحبل الشوكي بسبب فرط تمديد الرقبة.
ابيضاض الدم. يكون الأطفال المصابون بمتلازمة داون أكثر عرضة لخطر إصابتهم بابيضاض الدم.
الخرف. الأشخاص المصابون بمتلازمة داون أكثر عرضة لخطر الإصابة بالخرف — قد تبدأ علاماته وأعراضه في عمر 50 عامًا تقريبًا. كما تزيد الإصابة بمتلازمة داون أيضًا من خطر الإصابة بمرض الزهايمر.
.
